Les maladies rares du sang

Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa) est une maladie rare du sang, qui touche environ 130 patients par an en France. Il s’agit d’une maladie auto-immune rare très grave. Parce qu’elle peut engager le pronostic vital, le PTTa nécessite une prise en charge adaptée et sans délais dans un service de soins intensifs. 

Le PTTa est causé par des auto-anticorps (anti-ADAMTS13), c’est-à-dire des anticorps qui s’attaquent aux propres cellules d’un organisme. Ils engendrent la formation de caillots dans les petits vaisseaux sanguins, à l’origine de la destruction des globules rouges, d’une baisse des plaquettes et de défaillances d’organes. 

Ce trouble du sang peut se manifester sous différentes formes, d’intensité variable : entre autres fièvre, maux de tête, confusion, AVC, coma, douleurs thoraciques, infarctus du myocarde, anémie, saignements du nez et/ou des gencives, ecchymoses, douleurs abdominales, diarrhées, nausées et purpura. 

Le diagnostic du PTTa est complexe car les symptômes observés ne sont pas spécifiques et peuvent faire penser à d’autres pathologies. La rapidité du diagnostic peut ainsi avoir une incidence sur le pronostic vital du patient et sur la durée de son séjour à l’hôpital. Après l’épisode de PTTa, un suivi régulier de l’activité enzymatique ADAMTS13 est nécessaire afin de réduire le risque de récidive. 

Rare et chronique, la MAF est une forme d’Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI) causée par la présence d’anticorps du nom d’agglutinines froides qui se fixent à la surface des globules rouges et déclenchent un processus amenant le système immunitaire à s’attaquer par erreur aux globules rouges sains, provoquant leur destruction profonde et durable (ou hémolyse). 

Les globules rouges ayant pour fonction essentielle de transporter l’oxygène dans l’organisme, les patients atteints d’une MAF peuvent présenter une anémie sévère provoquant de la fatigue, des faiblesses, des essoufflements, des vertiges, une douleur thoracique, une fréquence cardiaque irrégulière et d’autres complications potentielles¹. 

C’est une maladie chronique rare du sang qui, selon les estimations, représente 10 à 20% des anémies hémolytiques auto-immunes chez l’adulte, avec une incidence dans le nord de l’Europe estimée à 1 nouveau cas par million d’habitants par an².  

L’âge médian du diagnostic se situe après 60 ans³. 

1. The Burden of Cold Agglutinin Disease on Patients’ Daily Life: Web-Based Cross-sectional Survey of 50 American Patients - DOI:10.2196/34248 

2. CeReCAI - AHAI - Maladies des Agglutinines Froides (consultation en Novembre 2022) 

3. La maladie des agglutinines froides : spectre clinicobiologique et données d’une étude rétrospective multicentrique française portant sur soixante-neuf patients - Lamarque & Michel 2017