Les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales constituent un groupe d’une cinquantaine de maladies rares qui atteignent près de 3 000 personnes en France1. Après avoir mis à disposition un traitement de seconde génération dans la maladie de Gaucher et un nouveau traitement dans la maladie de Pompe, de nouvelles générations de médicaments sont en développement dans la maladie de Fabry et dans l’ASMD.

La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie rare, génétique transmise des parents à l'enfant. Actuellement, on recense 500 patients en France2. Progressive, invalidante et sous-diagnostiquée, la maladie peut s'exprimer sous 3 formes différentes : la forme de type 1, qui représente 95 % des cas et n’a pas d’atteinte neurologique, la forme de type 2 qui se caractérise par une atteinte neurologique précoce, sévère et d’évolution très rapide (moins de 1% des cas) et la forme de type 3 qui se manifeste par une atteinte neurologique plus tardive et d'évolution plus progressive que le type 2. Elle représente moins de 5% des cas. Chaque patient est unique en termes d’âge d’apparition et de sévérité des symptômes.

Dans ton corps

Et si vous aviez une maladie rare ?

Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Comment savoir si on en a une ? Le Youtubeur "Dans ton corps" vous donne toutes les réponses, en vidéo, avec l'exemple de la Maladie de Gaucher.

Michel, patient atteint de la maladie de Gaucher

« Ma vie avec la maladie de Gaucher »

Engagé dans l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, Michel puise sa force dans son contact avec les autres.

Pour en savoir plus sur la maladie de Gaucher 

Gérer le quotidien avec la maladie de Gaucher

Découvrez Gaucher France, le site internet dédié aux patients et à leur entourage pour les accompagner dans leur quotidien avec la maladie.

Voir

La maladie de Gaucher en images              

Comprendre la maladie de Gaucher en un seul coup d’œil.

Voir

La maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare (myopathie), chronique et handicapante. Elle provoque des lésions musculaires progressives et une perte de la fonction musculaire. 

En France, on estime que plus de 500 personnes en seraient atteintes3. Elle touche les enfants (forme infantile), les femmes et les hommes (forme tardive). La maladie de Pompe est une maladie génétique transmise des parents à l’enfant.

Alexandre, patient atteint de la maladie de Pompe

Ma vie avec une myopathie, la maladie de Pompe

Après des années d'incompréhension et de questionnements, Alexandre a été diagnostiqué à 40 ans. Il raconte : « ma réaction a été de pleurer, [...] on vous annonce que vous avez quelque chose mais vous êtes content de l'avoir parce que ça ne vient pas de vous ».

Regard d’artiste sur la maladie de Pompe

 

Dans le cadre de notre série Instagram #DuCôtéDeLaVie, nous avons donné carte blanche à l’artiste Clod Illustrateur qui nous plonge dans son univers coloré pour parler de la maladie de Pompe et témoigner du courage des patients atteints de cette myopathie.

La Mucopolysaccharidose de type 1

La MPSI est une maladie progressive, multisystémique et hétérogène. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variées. Il existe trois formes de MPSI : la forme sévère de type Hurler, et les formes dites atténuées de type Hurler-Scheie et Scheie. Le retard de diagnostic est encore important notamment dans les formes atténuées. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an4. Chaque patient est unique avec une évolution de la maladie qui lui est propre.

Emilie, patiente française atteinte de Mucopolysaccharidose de type 1

« J'ai eu beaucoup d'opérations orthopédiques »

Emilie fait partie des rares patients atteints de Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I), une maladie génétique rare. La MPS I est progressive et touche plusieurs organes. Découvrez le parcours de vie d’Emilie, son engagement, son énergie.

La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare, progressive, multisystémique et héréditaire. Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, elle toucherait environ 1 500 patients en France5.

La forme de la maladie est variable et hétérogène, tant chez les hommes, souvent sévèrement atteints, que chez les femmes. Atteinte auditive, oculaire, cutanée, troubles digestifs et atteinte du système nerveux périphérique : ces symptômes peuvent être présents en totalité ou de manière isolée.

Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD)

L’ASMD, également connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A & B (NPA et NPB), est une maladie génétique rare sévère par son risque de mortalité et sous-diagnostiquée. L’ASMD est due à un déficit de l'enzyme sphingomyélinase acide (SMA). Lorsque la SMA est déficiente, la sphingomyéline s'accumule dans les cellules, entraînant un dysfonctionnement des organes et systèmes atteints.

Il existe 3 formes d’ASMD :

  • L’ASMD de type A (forme neuroviscérale infantile), qui apparaît à la petite enfance. Il s’agit de la forme la plus sévère avec une évolution neurodégénérative rapide conduisant au décès, généralement avant l’âge de 3 ans.
  • L’ASMD de type A/B (forme intermédiaire chronique), qui apparaît de la petite enfance à l’enfance.
  • L’ASMD de type B (forme viscérale chronique), qui peut apparaître à tout âge. Il s’agit d’une forme plus atténuée et touche plusieurs organes avec peu ou pas d’atteinte neurologique.

Chaque type d’ASMD se manifeste différemment selon l’âge d’apparition des symptômes et selon leur sévérité.
Les principaux symptômes (type B) sont des douleurs abdominales, une distension abdominale (liée à l’augmentation du volume de la rate et/ou du foie), des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires, des ecchymoses, des saignements inhabituels…
Les patients atteints d’ASMD (type A/B ou B) peuvent vivre pendant des années avant que le diagnostic ne soit posé.

Nos dernières actualités

  • Industrie
    A Sisteron, Sanofi construit la chimie pharmaceutique de demain

    Le site de chimie pharmaceutique de Sisteron se prépare à assurer les lancements de molécules de nouvelle génération avec sa future Unité de Lancement de Petits Volumes (ULPV). Explications.

    2021-11-22MMMM YYYY
  • Sanofi engagé contre la Covid-19
    Santé
    Notre réponse à la Covid-19

    Sanofi se mobilise depuis le début de la pandémie de Covid-19 pour répondre à l’urgence sanitaire et contribuer à préparer l’après-crise, en France et dans le monde.

    2021-11-19MMMM YYYY
  • MENINGITE
    Imprévisible

    Découvrez notre podcast qui donne la parole aux victimes de la méningite. Ils sont patients, parents ou ont invité des proches à témoigner avec eux de leurs histoires. Avec beaucoup de courage, ils nous racontent ce jour où tout a basculé et nous parlent de leur combat pour se reconstruire.

    2021-11-16MMMM YYYY

Références

  1. Qu’est ce qu’une maladie lysosomale – Association VML – dernière visite septembre 2021
  2. Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010
  3. Prévalence des maladies rares - dernière visite Septembre 2021
  4. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS - HAS - Juillet 2016 - dernière visite Septembre 2021
  5. Société Nationale Française de Médecine Interne - dernière visite Septembre 2021


Date de publication : Octobre 2021