Maladies Rares : ensemble pour accélérer le diagnostic et la recherche

Aujourd’hui, on dénombre plus de 7 000 maladies rares¹. Mais les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. Chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé, tous se mobilisent pour faire avancer la recherche et trouver des traitements pour les patients.

En France, 3 millions de personnes sont touchées par les maladies rares¹ et seulement 5% de ces maladies bénéficient d’un traitement². Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics : la lutte contre les maladies rares est une des cinq priorités de santé publique. Depuis, la France fait figure de référence. C’est le 1^e pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en oeuvre un Plan Maladies Rares (2005-2008), suivi d'un second (2011-2016).

Avec le 3^e Plan National Maladies Rares (2018-2022), ce modèle de référence se pérennise et se renforce pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic a et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.

« Docteur, qu’est-ce que j’ai ? », la réponse à cette question peut parfois se faire attendre des mois, voire des années : 25% des patients attendent près de 4 ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute³. L'errance diagnostique reste une question majeure pour les patients atteints de maladies rares et une priorité du 3ème PNMR.

Un enjeu dont nous nous emparons avec Medical Intelligence Service (MIS), en développant AccelRare^®, une solution d’intelligence artificielle. L’objectif de cette solution ? Accélérer le pré-diagnostic de 270 maladies rares disposant d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée. Il s’appuie sur l’outil de pré-diagnostic MedVirTM (certifié dispositif médical), dont MIS est l’éditeur. A la suite de tests effectués par les centres experts labellisés, AccelRare^® devrait être mis à disposition sur internet auprès des médecins généralistes, des pédiatres et des spécialistes de ville fin 2022.

Accelrare^® est l’une des 14 solutions innovantes de lutte contre l’errance diagnostique issues du livre blanc UniR que nous avons publié en 2018 avec un collectif d’acteurs de la communauté maladies rares. Précurseurs dans les maladies rares, nous poursuivons notre mission de changer la vie des malades et de leurs proches.

Pionniers dans les maladies génétiques rares, les patients et la science sont au cœur de toutes nos actions. Cette démarche s’inscrit dans la continuité d’une longue histoire construite avec le milieu médical et les associations de patients. Pour et avec eux, nous nous engageons dans la recherche et le développement de thérapies innovantes dans les maladies lysosomales comme la maladie de Gaucher, Fabry, Pompe et la Mucopolysaccharidose de type 1.

Grâce à notre connaissance des maladies rares et notre expertise en hématologie, les innovations se poursuivent dans les maladies rares du sang, comme le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa), la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l’hémophilie A et B.

1. Plan national maladies rares 2018-2022 (PNMR3) - Ministère des Solidarités et de la Santé & Ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation
2. Les 20 propositions du Leem - dernière visite Septembre 2021
3. Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares - dernière visite Septembre 2021

Date de publication : Septembre 2022