Maladies rares : tous réunis au plus près des patients

Avec plus de 7 000 maladies rares, les besoins des malades sont nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, aux innovations et aux services indispensables à leur quotidien… La liste est longue. Mais, après 3 Plans Nationaux Maladies Rares, de grands progrès ont été réalisés : où en sommes-nous aujourd’hui ?

Une maladie est dite rare à partir du moment où elle concerne moins d’une personne sur 2 000 . Au total, il existe plus de 7 000 maladies rares qui touchent, selon les estimations, plus de 3 millions de Français¹. Les maladies rares sont des pathologies chroniques et invalidantes, qui viennent bouleverser la vie des patients et de leurs proches. Ce sont aussi souvent des maladies orphelines, c’est-à-dire sans traitement.

Dès 2005, cet enjeu de santé publique a été saisi par les pouvoirs publics pour que chaque patient atteint d'une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic et à une prise en charge adaptée à sa pathologie. À cette date, le premier Plan Maladies Rares a vu le jour. Depuis, deux autres plans se sont succédés dont le dernier a pris fin en 2022.

Ces trois plans successifs ont permis de mettre au point un maillage novateur de centres de référence d’excellence sur toute la France pour pallier les difficultés de diagnostic, de prise en charge et de suivi des personnes atteintes de maladies rares. Ce réseau est constitué de 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR), de 109 centres de référence multisites formés de 387 centres de référence (CRMR) et de plus de 1 800 centres de compétence (CCMR).

Plus précisément, les filières nationales de santé maladies rares (FSMR) regroupent tous les acteurs de soin autour d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, associations de patients, structures éducatives, sociales et médico-sociales, partenaires publics ou privés... Les centres de référence multisites, situés dans les Centres Hospitaliers Universitaires, jouent quant à eux un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies. Ils regroupent des équipes pluridisciplinaires et animent un réseau de soins. Ils coordonnent aussi les travaux de recherche et sont les interlocuteurs privilégiés des associations de patients. Enfin, les centres de compétences (CCMR), répartis sur tout le territoire, assurent la prise en charge et le suivi de proximité des malades.

Ce modèle co-construit avec les professionnels de santé, les équipes de recherche, les associations de patients, et les autorités sanitaires est unique au monde. La France fait d’ailleurs figure de référence : nous sommes le premier pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre des Plans Maladies Rares. Cette organisation française a servi de modèle à l’Europe. Créés en 2017, les réseaux européens de référence ont repris l'organisation des filières de soins françaises et beaucoup d’entre eux sont coordonnés par la France.

Cette organisation doit permettre à chaque patient atteint d’une maladie rare d’accéder rapidement à un diagnostic et à une prise en charge adaptée à sa pathologie. L’un des principaux défis dans la lutte contre les maladies rares est de parvenir à diminuer au maximum l’errance diagnostique. En effet, la rareté des maladies, leur complexité et la diversité des signes cliniques entraînent souvent une errance diagnostique de plusieurs années : 25% des patients attendent près de 4 ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute².

Pionnier dans les maladies rares, nous avons mis au point en 1991 le premier traitement contre lamaladie de Gaucher. Depuis, nous participons au développement de thérapies qui changent la vie des patients et de leur famille dans lesmaladies de Pompe, deFabry et lamucopolysaccharidose de type I.

Si nous sommes fiers de ce que nous avons accompli, nous sommes aussi conscients qu’il reste beaucoup à faire. Nous avons ainsi développé le premier traitement del’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide, appelé aussi maladie de Niemann-Pick B), une maladie génétique rare sévère, sous-diagnostiquée qui touche quelques dizaines de nouveaux patients en France par an. Jusqu’à notre engagement dans cette pathologie, il n’existait aucune prise en charge pour ces patients. Leurs attentes ainsi que celles des médecins étaient fortes. Notre contribution a changé la vie de ces malades.
Notre expertise s’élargit aussi dans les maladies rares du sang avec un nouveau traitement pour les patients atteints depurpura thrombotique thrombo-cytopénique acquis (PTTa), une maladie rare qui peut être fatale si elle n’est pas traitée en urgence. Ainsi, pour que le traitement arrive sans délai auprès de la pharmacie hospitalière, nous déclenchons une procédure de livraison en urgence : notre engagement pour les patients va jusque-là.
C'est ce même engagement qui nous pousse à toujours améliorer la prise en charge des patients, en développant une deuxième génération de traitement, comme dans la maladie de Pompe, par exemple.

Nous œuvrons aussi aux côtés des associations de patients en les accompagnant pour mieux répondre à leurs besoins et attentes. En leur proposant également des services et des ressources essentiels pour le quotidien des patients et de leurs proches. Autre action : soutenir des projets de campagne de sensibilisation du grand public et l’organisation d’événements.

Établir un diagnostic précis est crucial : il permet de connaître la cause de la maladie et les risques de récidive dans une famille, d’orienter la prise en charge pour qu’elle soit la plus adaptée et d’accéder plus facilement à des aides (comme la prise en charge du handicap).

Avec accelRare^®, nous allons bientôt proposer aux médecins généralistes, pédiatres et spécialistes de ville une solution d’intelligence artificielle conçue pour réduire l’errance diagnostique. Cette nouvelle plateforme d’aide au diagnostic permet d’accélérer le pré-diagnostic de 270 maladies rares qui disposent d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée. Le médecin note sur la plateforme les différents signes et symptômes rapportés par le patient et reçoit une alerte de suspicion de maladie rare. Il saura ensuite vers quel centre il pourra adresser son patient pour poser le bon diagnostic et assurer sa prise en charge.

Précurseur et acteur majeur dans la lutte contre les maladies rares, nous poursuivons notre mission de changer la vie des malades et de leurs proches, en contribuant à faire progresser le diagnostic, les traitements, l’accès aux soins et le soutien aux maladies avec toute la communauté, car c’est ensemble et unis que nous sommes plus forts.

1. Ministère de la santé et de la prévention - Les maladies rares – dernière visite février 2023
2. Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares - dernière visite février 2023

Date de publication : Février 2023