Aujourd’hui, on dénombre plus de 7 000 maladies rares1. Peu à peu, elles sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. Objectif ? Poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
Les maladies rares, une priorité de santé publique
En France, 3 millions de personnes sont touchées par les maladies rares1 et seulement 5% de ces maladies bénéficient d’un traitement2. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics : la lutte contre les maladies rares est une des cinq priorités de santé publique. Depuis, la France fait figure de référence. C’est le 1e pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en oeuvre un Plan Maladies Rares (2005-2008), suivi d'un second (2011-2016).
Avec le 3e Plan National Maladies Rares (2018-2022), ce modèle de référence se pérennise et se renforce pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic a et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.
Parcours d’une mère et d’une femme engagée
Anne Hugon, Vice-présidente de l'Association Francophone des Glycogénoses nous raconte son combat pour la cause des maladies rares.
Les maladies lysosomales
Pionniers dans les maladies génétiques rares, les patients et la science sont au cœur de toutes nos actions. Cette démarche s’inscrit dans la continuité d’une longue histoire construite avec le milieu médical et les associations de patients. Pour et avec eux, nous nous engageons dans la recherche et le développement de thérapies innovantes dans les maladies lysosomales comme la maladie de Gaucher, Fabry, Pompe et la Mucopolysaccharidose de type 1.
Les maladies rares du sang
Grâce à notre connaissance des maladies rares et notre expertise en hématologie, les innovations se poursuivent dans les maladies rares du sang, comme le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa), la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l’hémophilie A et B.
La e-santé contre l’errance et l’impasse diagnostiques
« Docteur, qu’est-ce que j’ai ? », la réponse à cette question peut parfois se faire attendre des mois, voire des années : 25% des patients attendent près de 4 ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute3. L'errance diagnostique reste une question majeure pour les patients atteints de maladies rares et une priorité du 3ème PNMR. Un enjeu dont Sanofi, la communauté Maladies Rares et Orange Healthcare se sont emparés, à travers la démarche collective UniR, qui propose des solutions e-santé concrètes, matérialisées avec un Livre Blanc.
Mieux diagnostiquer les maladies rares grâce aux technologies numériques
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Découvrez notre podcast qui donne la parole aux victimes de la méningite. Ils sont patients, parents ou ont invité des proches à témoigner avec eux de leurs histoires. Avec beaucoup de courage, ils nous racontent ce jour où tout a basculé et nous parlent de leur combat pour se reconstruire.
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Références
- Plan national maladies rares 2018-2022 (PNMR3) - Ministère des Solidarités et de la Santé & Ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation
- Les 20 propositions du Leem - dernière visite Septembre 2021
- Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares - dernière visite Septembre 2021
Date de publication : Octobre 2021