Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares1. Peu à peu, elles sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. Objectif ? Poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
Une priorité de santé publique
Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics : la lutte contre les maladies rares est une des cinq priorités de santé publique. Depuis, la France fait figure de référence. C’est le 1e pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en oeuvre un Plan Maladies Rares (2005-2008), suivi d'un second (2011-2016).
Aujourd'hui, avec le 3e Plan National Maladies Rares (2018-2022), ce modèle de référence se pérennise et se renforce pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic a et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.
L’innovation au service des patients atteints de maladies rares
Pionniers dans les maladies génétiques rares, les patients et la science sont au cœur de toutes nos actions. Cette démarche s’inscrit dans la continuité d’une longue histoire construite avec le milieu médical et les associations de patients. Pour et avec eux, nous nous engageons dans la recherche et le développement de thérapies innovantes. Nous sommes particulièrement présents dans les maladies de Gaucher , Fabry , Pompe et la MPSI (Mucopolysaccharidose de type I). Ces maladies rares sont des maladies lysosomales. Elles constituent un groupe d’une cinquantaine de maladies rares qui atteignent près de 3 000 personnes en France.
Après avoir mis à disposition un traitement de seconde génération dans la maladie de Gaucher, de nouvelles générations de médicaments sont en développement dans la maladie de Fabry et la maladie de Pompe. Une dynamique d’innovations qui se poursuit, notamment dans la maladie de Niemann-Pick de type B et dans les maladies rares du sang, comme le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa).
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La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie rare, génétique transmise des parents à l'enfant. Actuellement, on recense 500 patients en France4. Progressive, invalidante et sous-diagnostiquée, la maladie peut s'exprimer sous 3 formes différentes :
- type 1 : cette forme représente 95 % des cas et n’a pas d’atteinte neurologique,
- type 2 : atteinte neurologique précoce, sévère et d’évolution très rapide, qui concerne moins de 1% des cas,
- type 3 : atteinte neurologique plus tardive et d'évolution plus progressive que le type 2. Elle représente moins de 5% des cas.
Chaque patient est unique en termes d’âge d’apparition et de sévérité des symptômes.
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La maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare (myopathie), chronique et handicapante. Elle provoque des lésions musculaires progressives et une perte de la fonction musculaire.
En France, on estime que plus de 500 personnes en seraient atteintes6. Elle touche les enfants (forme infantile), les femmes et les hommes (forme tardive). La maladie de Pompe est une maladie génétique transmise des parents à l’enfant.
La Mucopolysaccharidose de type 1
La MPSI est une maladie progressive, multisystémique et hétérogène. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variées. Il existe trois formes de MPSI : la forme sévère de type Hurler, et les formes dites atténuées de type Hurler-Scheie et Scheie. Le retard de diagnostic est encore important notamment dans les formes atténuées. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an7. Chaque patient est unique avec une évolution de la maladie qui lui est propre.
La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie rare, progressive, multisystémique et héréditaire. Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, elle toucherait environ 1 500 patients en France5.
La forme de la maladie est variable et hétérogène, tant chez les hommes, souvent sévèrement atteints, que chez les femmes. Atteinte auditive, occulaire, cutanée, troubles digestifs et atteinte du système nerveux périphérique : ces symptômes peuvent être présents en totalité ou de manière isolée.
Répondre aux besoins des patients encore en attente de traitements
Nous poursuivons nos efforts de recherche là où les besoins des patients restent importants :
- Dans les maladies rares lysosomales avec la maladie de Niemann-Pick de type B. Cette maladie rare évolutive et potentiellement mortelle se manifeste par l’altération de la structure et de la fonction de certaines cellules qui vont envahir les poumons, le foie, la rate et la moelle osseuse.
- Dans les maladies rares du sang, comme par exemple le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa). Cette maladie se caractérise par la formation de caillots dans les petits vaisseaux sanguins et peut se manifester sous différentes formes (maux de tête, confusion, AVC, coma, infarctus du myocarde, anémie, saignements du nez ou des gencives, ecchymoses, douleurs abdominales et diarrhées. Cette maladie nécessite un traitement en urgence, car elle peut provoquer, à tout moment, le décès du patient. Nos efforts de recherche portent également sur la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l’hémophilie A et B (en collaboration avec Sobi dans l’Union Européenne).
La e-santé contre l’errance et l’impasse diagnostiques
« Docteur, qu’est-ce que j’ai ? »
La réponse à cette question peut parfois se faire attendre des mois, voire des années. L'errance diagnostique reste une question majeure pour les patients atteints de maladies rares et une priorité du 3ème PNMR. Un enjeu dont Sanofi, la communauté Maladies Rares et Orange Healthcare se sont emparés, à travers la démarche collective UniR, qui propose des solutions e-santé concrètes, matérialisées avec un Livre Blanc.

Mieux diagnostiquer les maladies rares grâce aux technologies numériques
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- Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares - dernière visite Février 2019
- Les 20 propositions du Leem - dernière visite Février 2019
- Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010
- Société Nationale Française de Médecine Interne - dernière visite Février 2019
- Prévalence des maladies rares - dernière visite Février 2019
- Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS - HAS -Juillet 2016 - dernière visite Février 2019
Date de publication : Mars 2019