Aujourd’hui, on dénombre plus de 7 000 maladies rares1. Peu à peu, elles sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. Objectif ? Poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
Les maladies rares, une priorité de santé publique
En France, 3 millions de personnes sont touchées par les maladies rares1 et seulement 5% de ces maladies bénéficient d’un traitement2. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics : la lutte contre les maladies rares est une des cinq priorités de santé publique. Depuis, la France fait figure de référence. C’est le 1e pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en oeuvre un Plan Maladies Rares (2005-2008), suivi d'un second (2011-2016).
Avec le 3e Plan National Maladies Rares (2018-2022), ce modèle de référence se pérennise et se renforce pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic a et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.
Parcours d’une mère et d’une femme engagée
Anne Hugon, Vice-présidente de l'Association Francophone des Glycogénoses nous raconte son combat pour la cause des maladies rares.
La e-santé contre l’errance et l’impasse diagnostiques
« Docteur, qu’est-ce que j’ai ? », la réponse à cette question peut parfois se faire attendre des mois, voire des années : 25% des patients attendent près de 4 ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute8. L'errance diagnostique reste une question majeure pour les patients atteints de maladies rares et une priorité du 3ème PNMR. Un enjeu dont Sanofi, la communauté Maladies Rares et Orange Healthcare se sont emparés, à travers la démarche collective UniR, qui propose des solutions e-santé concrètes, matérialisées avec un Livre Blanc.
Mieux diagnostiquer les maladies rares grâce aux technologies numériques
Les maladies de surcharge lysosomale
Pionniers dans les maladies génétiques rares, les patients et la science sont au cœur de toutes nos actions. Cette démarche s’inscrit dans la continuité d’une longue histoire construite avec le milieu médical et les associations de patients. Pour et avec eux, nous nous engageons dans la recherche et le développement de thérapies innovantes dans les maladies de Gaucher, Fabry, Pompe et la MPSI (Mucopolysaccharidose de type I).
Ces maladies rares sont des maladies lysosomales. Elles constituent un groupe d’une cinquantaine de maladies rares qui atteignent près de 3 000 personnes en France3. Après avoir mis à disposition un traitement de seconde génération dans la maladie de Gaucher et un nouveau traitement dans la maladie de Pompe, de nouvelles générations de médicaments sont en développement dans la maladie de Fabry et la maladie de Niemann-Pick de type B.
La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie rare, génétique transmise des parents à l'enfant. Actuellement, on recense 500 patients en France4. Progressive, invalidante et sous-diagnostiquée, la maladie peut s'exprimer sous 3 formes différentes : la forme de type 1, qui représente 95 % des cas et n’a pas d’atteinte neurologique, la forme de type 2 qui se caractérise par une atteinte neurologique précoce, sévère et d’évolution très rapide (moins de 1% des cas) et la forme de type 3 qui se manifeste par une atteinte neurologique plus tardive et d'évolution plus progressive que le type 2. Elle représente moins de 5% des cas. Chaque patient est unique en termes d’âge d’apparition et de sévérité des symptômes.
Et si vous aviez une maladie rare ?
Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Comment savoir si on en a une ? Le Youtubeur "Dans ton corps" vous donne toutes les réponses, en vidéo, avec l'exemple de la Maladie de Gaucher.
« Ma vie avec la maladie de Gaucher »
Engagé dans l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, Michel puise sa force dans son contact avec les autres.
Pour en savoir plus sur la maladie de Gaucher
La maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare (myopathie), chronique et handicapante. Elle provoque des lésions musculaires progressives et une perte de la fonction musculaire.
En France, on estime que plus de 500 personnes en seraient atteintes5. Elle touche les enfants (forme infantile), les femmes et les hommes (forme tardive). La maladie de Pompe est une maladie génétique transmise des parents à l’enfant.
Ma vie avec une myopathie, la maladie de Pompe
Après des années d'incompréhension et de questionnements, Alexandre a été diagnostiqué à 40 ans. Il raconte : « ma réaction a été de pleurer, [...] on vous annonce que vous avez quelque chose mais vous êtes content de l'avoir parce que ça ne vient pas de vous ».
Regard d’artiste sur la maladie de Pompe
Dans le cadre de notre série Instagram #DuCôtéDeLaVie, nous avons donné carte blanche à l’artiste Clod Illustrateur qui nous plonge dans son univers coloré pour parler de la maladie de Pompe et témoigner du courage des patients atteints de cette myopathie.
La Mucopolysaccharidose de type 1
La MPSI est une maladie progressive, multisystémique et hétérogène. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variées. Il existe trois formes de MPSI : la forme sévère de type Hurler, et les formes dites atténuées de type Hurler-Scheie et Scheie. Le retard de diagnostic est encore important notamment dans les formes atténuées. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an6. Chaque patient est unique avec une évolution de la maladie qui lui est propre.
« J'ai eu beaucoup d'opérations orthopédiques »
VOIR LA VIDÉO
La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie rare, progressive, multisystémique et héréditaire. Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, elle toucherait environ 1 500 patients en France7.
La forme de la maladie est variable et hétérogène, tant chez les hommes, souvent sévèrement atteints, que chez les femmes. Atteinte auditive, oculaire, cutanée, troubles digestifs et atteinte du système nerveux périphérique : ces symptômes peuvent être présents en totalité ou de manière isolée.
Les maladies rares du sang
Grâce à notre connaissance des maladies rares et notre expertise en hématologie, les innovations se poursuivent dans les maladies rares du sang, comme le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa), la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l’hémophilie A et B.*
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa)
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa) est une maladie rare du sang, qui touche environ 130 patients par an en France. Il s’agit d’une maladie auto-immune rare très grave. Parce qu’elle peut engager le pronostic vital, le PTTa nécessite une prise en charge adaptée et sans délais dans un service de soins intensifs. Le PTTa est causé par des auto-anticorps (anti-ADAMTS13), c’est-à-dire des anticorps qui s’attaquent aux propres cellules d’un organisme. Ils engendrent la formation de caillots dans les petits vaisseaux sanguins, à l’origine de la destruction des globules rouges, d’une baisse des plaquettes et de défaillances d’organes.
Ce trouble du sang peut se manifester sous différentes formes, d’intensité variable : entre autres fièvre, maux de tête, confusion, AVC, coma, douleurs thoraciques, infarctus du myocarde, anémie, saignements du nez et/ou des gencives, ecchymoses, douleurs abdominales, diarrhées, nausées et purpura.
Le diagnostic du PTTa est complexe car les symptômes observés ne sont pas spécifiques et peuvent faire penser à d’autres pathologies. La rapidité du diagnostic peut ainsi avoir une incidence sur le pronostic vital du patient et sur la durée de son séjour à l’hôpital. Après l’épisode de PTTa, un suivi régulier de l’activité enzymatique ADAMTS13 est nécessaire afin de réduire le risque de récidive.
« Depuis 6 ans, je vis avec une épée de Damoclès au-dessus de ma tête »
Gwenaelle a 25 ans lorsque le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis l’a plongée dans le coma. Malgré les répercussions sur son quotidien, les visites régulières à l’hôpital et les traitements contraignants, elle a décidé de vivre et de travailler normalement.
*en collaboration avec Sobi dans l’Union Européenne.
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Références
- Plan national maladies rares 2018-2022 (PNMR3) - Ministère des Solidarités et de la Santé & Ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation
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- Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010
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- Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares - dernière visite Septembre 2021
Date de publication : Septembre 2021