Maladies rares : tous au plus près des patients

Ces trois plans successifs ont permis de mettre au point un maillage novateur de centres de référence d’excellence sur toute la France pour pallier les difficultés de diagnostic, de prise en charge et de suivi des personnes atteintes de maladies rares. Ce réseau est constitué de 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR), de 109 centres de référence multisites formés de 387 centres de référence (CRMR) et de plus de 1 800 centres de compétence (CCMR).  

Plus précisément, les filières nationales de santé maladies rares (FSMR) regroupent tous les acteurs de soin autour d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares : professionnels de santé, laboratoires de diagnostic, unités de recherche, associations de patients, structures éducatives, sociales et médico-sociales, partenaires publics ou privés... Les centres de référence multisites, situés dans les Centres Hospitaliers Universitaires, jouent quant à eux un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies. Ils regroupent des équipes pluridisciplinaires et animent un réseau de soins. Ils coordonnent aussi les travaux de recherche et sont les interlocuteurs privilégiés des associations de patients. Enfin, les centres de compétences (CCMR), répartis sur tout le territoire, assurent la prise en charge et le suivi de proximité des malades.  

Ce modèle co-construit avec les professionnels de santé, les équipes de recherche, les associations de patients, et les autorités sanitaires est unique au monde. La France fait d’ailleurs figure de référence : nous sommes le premier pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre des Plans Maladies Rares. Cette organisation française a servi de modèle à l’Europe. Créés en 2017, les réseaux européens de référence ont repris l'organisation des filières de soins françaises et beaucoup d’entre eux sont coordonnés par la France. 

Cette organisation doit permettre à chaque patient atteint d’une maladie rare d’accéder rapidement à un diagnostic et à une prise en charge adaptée à sa pathologie. L’un des principaux défis dans la lutte contre les maladies rares est de parvenir à diminuer au maximum l’errance diagnostique. En effet, la rareté des maladies, leur complexité et la diversité des signes cliniques entraînent souvent une errance diagnostique de plusieurs années : 25% des patients attendent près de 4 ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute².

Pionnier dans les maladies rares, nous avons mis au point en 1991 le premier traitement contre la maladie de Gaucher. Depuis, nous participons au développement de thérapies qui changent la vie des patients et de leur famille dans les maladies de Pompe, de Fabry et la mucopolysaccharidose de type I.  

Si nous sommes fiers de ce que nous avons accompli, nous sommes aussi conscients qu’il reste beaucoup à faire. Nous avons ainsi développé le premier traitement de l’ASMD (déficit en sphingomyélinase acide, appelé aussi maladie de Niemann-Pick B), une maladie génétique rare sévère, sous-diagnostiquée qui touche quelques dizaines de nouveaux patients en France par an. Jusqu’à notre engagement dans cette pathologie, il n’existait aucune prise en charge pour ces patients. Leurs attentes ainsi que celles des médecins étaient fortes. Notre contribution a changé la vie de ces malades. 
 

Notre expertise s’élargit aussi dans les maladies rares du sang avec un nouveau traitement pour les patients atteints de purpura thrombotique thrombo-cytopénique acquis (PTTa), une maladie rare qui peut être fatale si elle n’est pas traitée en urgence. Ainsi, pour que le traitement arrive sans délai auprès de la pharmacie hospitalière, nous déclenchons une procédure de livraison en urgence : notre engagement pour les patients va jusque-là. 

C'est ce même engagement qui nous pousse à toujours améliorer la prise en charge des patients, en développant une deuxième génération de traitement, comme dans la maladie de Pompe, par exemple. 

Nous œuvrons aussi aux côtés des associations de patients en les accompagnant pour mieux répondre à leurs besoins et attentes. En leur proposant également des services et des ressources essentiels pour le quotidien des patients et de leurs proches. Autre action : soutenir des projets de campagne de sensibilisation du grand public et l’organisation d’événements.

Établir un diagnostic précis est crucial : il permet de connaître la cause de la maladie et les risques de récidive dans une famille, d’orienter la prise en charge pour qu’elle soit la plus adaptée et d’accéder plus facilement à des aides (comme la prise en charge du handicap). 

Avec accelRare^®, nous allons bientôt proposer aux médecins généralistes, pédiatres et spécialistes de ville une solution d’intelligence artificielle conçue pour réduire l’errance diagnostique. Cette nouvelle plateforme d’aide au diagnostic permet d’accélérer le pré-diagnostic de 270 maladies rares qui disposent d’un traitement ou d’une prise en charge adaptée. Le médecin note sur la plateforme les différents signes et symptômes rapportés par le patient et reçoit une alerte de suspicion de maladie rare. Il saura ensuite vers quel centre il pourra adresser son patient pour poser le bon diagnostic et assurer sa prise en charge. 

Précurseur et acteur majeur dans la lutte contre les maladies rares, nous poursuivons notre mission de changer la vie des malades et de leurs proches, en contribuant à faire progresser le diagnostic, les traitements, l’accès aux soins et le soutien aux maladies avec toute la communauté, car c’est ensemble et unis que nous sommes plus forts.