Vivre avec le purpura Thrombotique Thrombocytopénique

Le PTTa est une maladie rare et grave du sang qui, chaque année en France, conduit 130 patients aux urgences, en réanimation, en cardiologie ou en néphrologie. Il se manifeste par une anémie due à une baisse du nombre de globules rouges et une chute sévère du taux de plaquettes sanguines qui entrainent la défaillance d’organes vitaux : le cœur, le cerveau, les reins. Un diagnostic rapide est crucial pour traiter le patient rapidement et lui sauver la vie. 

Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis est causé par des auto-anticorps qui inhibent l’activité de la protéine ADAMTS13 dans la circulation sanguine et provoquent la formation, dans les petits vaisseaux sanguins, de caillots appelés « microthrombi ». Ils sont à l’origine d’infarctus, d’AVC, d’insuffisance rénale… 

En juin 2015, j’ai éprouvé une grande fatigue que j’ai attribuée à un excès de travail. Mais un matin, je me suis réveillée avec des taches rouges (purpura) sur le pied et du sang dans les urines. SOS Médecin m’a immédiatement envoyée aux Urgences faire une prise de sang. Pendant les 3 heures d’attente, le purpura s’est étendu. Les résultats de la prise de sang ont révélé un taux de plaquettes extrêmement bas. L’équipe médicale m’a gardée en observation pour la nuit, avec un traitement. 

Les jours suivants, mon état s’est dégradé : j’avais le teint et les yeux jaunes. J’étais trop faible pour me lever et marcher. Au bout de 5 jours d’examens, l’équipe médicale a enfin diagnostiqué un PTTa et m’a fait transférer à Marseille. 

Le lendemain de mon arrivée à Marseille où j’ai finalement passé 1 mois et demi, j’ai fait un AVC. Je suis restée plusieurs jours dans le coma, heureusement sans séquelle neurologique. Puis j’ai affronté 23 séances de plasmaphérèse (échange du plasma sanguin) associées à une prise en charge ciblée. J’ai également été traitée pour l’anémie et une tachycardie (battements trop rapides du cœur). 

Une fois la crise passée, il faut surveiller la numération plaquettaire et l’activité de l’ADAMTS13 pour éviter les rechutes qui touchent 30 à 50% des patients. Je fais donc régulièrement des prises de sang et des consultations à l’hôpital. En 6 ans, je n’ai pas vécu d’autre épisode, mais c’est une épée de Damoclès au-dessus de ma tête. On sait que la combinaison de deux facteurs, pas tous connus à ce jour, suffit à provoquer une récidive : par exemple, un taux d’ADAMTS13 bas et un virus ou une grossesse. Or, mon taux d’ADAMTS13 reste très bas, ce qui, depuis 2 ans, entrave mon projet de grossesse… 

Vivre un épisode de PTTa est une expérience très stressante. Les visites à l’hôpital et les traitements réguliers me rappellent que je suis malade. J’ai toujours sur moi une ordonnance de prise de sang en urgence, au cas où… La maladie a déclenché des douleurs articulaires qui, même si elles sont traitées efficacement, empêchent de longues randonnées. J’ai pris du poids, souffre d’une forte pilosité, de grosses fatigues, d’une sensibilité très forte aux doigts… Pour faire remonter mon taux d’ADAMTS13 et réaliser mon désir d’enfant, je teste divers traitements en hôpital de jour sous haute surveillance. C’est contraignant et, chaque fois, je perds une journée de salaire. Ma chance est d’avoir un employeur très compréhensif sur mes absences. 

L’association soutient les patients atteints de PTT acquis ou de PTT héréditaire (encore plus rare), qui cherchent du réconfort psychologique et des informations sur la maladie. Nous initions des échanges en visio-conférence sur nos parcours et nos traitements respectifs. 

Nous menons des actions pour faire avancer la recherche, en proximité avec le CNR-MAT (Centre de référence des maladies rares). Nous œuvrons pour développer le niveau de connaissance des médecins sur cette maladie rare et grave afin d’accélérer le diagnostic et la prise en charge des patients. 

Nous sensibilisons les soignants, souvent focalisés sur les aspects médicaux et biologiques, aux traumatismes vécus par les patients et à la nécessité d’une meilleure pédagogie sur la maladie et d’un accompagnement plus global sur la durée. 

C’est magnifique d’être soutenue par des personnes qui comprennent ce que vous avez vécu et vous apportent leur connaissance de la maladie et des prises en charges. Grâce à ces éclairages divers, on devient proactif dans la gestion de sa propre maladie et dans ses relations avec son médecin. Je regrette de ne pas avoir été suffisamment incitée à contacter l’association ADAMTS13 dès ma sortie de l’hôpital. L’association m’aurait aidée à gérer mon stress post traumatique, à comprendre les mécanismes de la maladie, à identifier les symptômes à surveiller, à connaitre les risques d’une grossesse que les médecins n’avaient jamais évoqués avant que je ne leur parle de mon projet. J’ai l’intention de m’investir de plus en plus dans l’association. 

A travers mes échanges avec d’autres patients, je constate que depuis 2015, il y a eu beaucoup d’avancées sur la compréhension de la maladie et sa prise en charge médicale. De nouveaux traitements permettent de réduire le nombre de plasmaphérèses qui comportent des risques (j’ai fait une embolie gazeuse en raison de la défaillance d’une machine). Ils limitent la durée d’hospitalisation à 15 jours, ce qui diminue le stress. Ces progrès sont très encourageants et porteurs d’espoir. Les membres de l’association ADAMTS13 sont rassurés de voir que les laboratoires cherchent de nouveaux traitements et sensibilisent les soignants à la maladie. Ils se mobilisent derrière eux pour soutenir les patients. J’ai bon espoir qu’un jour nous soyons débarrassés de la maladie !