Maladies rares : plus d’équité pour les patients

Les personnes atteintes d’une maladie rare doivent souvent faire face à des inégalités dans l’accès au diagnostic et aux soins. En 2025, nous continuons de nous mobiliser pour répondre aux besoins des patients et de leur entourage.

Nous œuvrons aux côtés des associations de patients en les accompagnant pour mieux répondre à leurs besoins et attentes, en leur proposant également des services et des ressources essentiels pour le quotidien des patients et de leurs proches. Nous soutenons aussi des projets de sensibilisation du grand public, comme la Journée Internationales des Maladies Rares, aux côtés d’EURORDIS, la fédération internationale d’associations de maladies rares.

L’un des principaux défis dans la lutte contre les maladies rares est de parvenir à diminuer au maximum l’errance diagnostique. En effet, la rareté des maladies, leur complexité et la diversité des signes cliniques entraînent souvent une errance diagnostique de plusieurs années : 25% des patients attendent près de 4 ans avant que la recherche de leur diagnostic ne débute². Pourtant, poser un diagnostic est essentiel : une fois la maladie identifiée, il devient possible d’en connaître la cause, de déterminer ses risques de récidive au sein d’une famille, de proposer une prise en charge adaptée et d’accéder plus facilement à des aides (comme la prise en charge du handicap). 

Développé par Sanofi en collaboration avec Medical Intelligence Service, accelRare® est un outil de pré-diagnostic des maladies rares. accelRare® a été lancé en février 2024 et couvre actuellement 270 maladies rares. En 10 mois d’utilisation, plus de 3 020 questionnaires ont déjà été complétés.

Pionnier dans les maladies rares, nous avons mis à disposition des patients en 1991 le premier traitement indiqué dans la maladie de Gaucher. Depuis, nous innovons dans les maladies lysosomales : maladies de Pompe, de Fabry, mucopolysaccharidose de type I), ASMD (déficit en sphingomyélinase acide, appelé aussi maladie de Niemann-Pick B).

Notre expertise s’élargit aussi dans les maladies rares du sang avec un nouveau traitement pour les patients atteints de purpura thrombotique thrombo-cytopénique acquis (PTTa), une maladie rare qui peut être fatale si elle n’est pas traitée en urgence.

Les trois plans nationaux Maladies Rares successifs ont permis de mettre au point un maillage novateur de centres de référence d’excellence sur toute la France pour pallier les difficultés de diagnostic, de prise en charge et de suivi des personnes atteintes de maladies rares. Ce réseau est constitué de 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR), de 109 centres de référence multisites formés de 387 centres de référence (CRMR) et de plus de 1 800 centres de compétence (CCMR).  

Ce modèle co-construit avec les professionnels de santé, les équipes de recherche, les associations de patients, et les autorités sanitaires est unique au monde. La France fait d’ailleurs figure de référence : nous sommes le premier pays européen à avoir élaboré et mis en œuvre des Plans Maladies Rares. Cette organisation française a servi de modèle à l’Europe. Créés en 2017, les réseaux européens de référence ont repris l'organisation des filières de soins françaises et beaucoup d’entre eux sont coordonnés par la France. 

Cette organisation doit permettre à chaque patient atteint d’une maladie rare d’accéder rapidement à un diagnostic et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.