GrĂące Ă notre expertise des maladies rares et en hĂ©matologie, nous mettons tout en Ćuvre pour rĂ©pondre aux besoins non couverts des patients atteints de maladies rares du sang.
Le Purpura Thrombotique ThrombocytopĂ©nique acquis, la maladie des agglutinines froides, la drĂ©panocytose, la bĂȘtathalassĂ©mie et lâhĂ©mophilie A et B sont des maladies rares du sang en attente de solutions thĂ©rapeutiques innovantes.
Gwenaelle a 25 ans lorsque le PTTa la plonge dans le coma.
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis (PTTa)
LeâŻPurpura Thrombotique ThrombocytopĂ©nique acquis (PTTa) est une maladie rare du sang, qui touche environ 130 patients par an en France. Il sâagit dâune maladie auto-immune rare trĂšs grave. Parce quâelle peut engager le pronostic vital, le PTTa nĂ©cessite une prise en charge adaptĂ©e et sans dĂ©lais dans un service de soins intensifs.Â
Le PTTa est causĂ© par des auto-anticorps (anti-ADAMTS13), câest-Ă -dire des anticorps qui sâattaquent aux propres cellules dâun organisme. Ils engendrent la formation de caillots dans les petits vaisseaux sanguins, Ă lâorigine de la destruction des globules rouges, dâune baisse des plaquettes et de dĂ©faillances dâorganes.Â
Ce trouble du sang peut se manifester sous diffĂ©rentes formes, dâintensitĂ© variable : entre autres fiĂšvre, maux de tĂȘte, confusion, AVC, coma, douleurs thoraciques, infarctus du myocarde, anĂ©mie, saignements du nez et/ou des gencives, ecchymoses, douleurs abdominales, diarrhĂ©es, nausĂ©es et purpura.Â
« Jâai rechutĂ© deux fois, mais il faut essayer de ne pas y penser tout le temps, parce que ça te dĂ©truit »
Lorsquâelle sâest levĂ©e un matin de 2017, Julia sent que son corps lui Ă©chappe. A lâhĂŽpital, elle entend pour la premiĂšre fois le nom de PTTa.Â
« Depuis 6 ans, je vis avec une Ă©pĂ©e de DamoclĂšs au-dessus de la tĂȘte »
Gwenaelle a 25 ans lorsque le PTTa la plonge dans le coma. MalgrĂ© les rĂ©percussions de la maladie sur son quotidien, elle a dĂ©cidĂ© de vivre et de travailler normalement.âŻÂ
Découvrez la BD « Sandrine et le PTTa »
Pour en savoir plus sur le parcours et la prise en charge des patients atteints de PTTa, dĂ©couvrez notre bande-dessinĂ©e.Â
Le diagnostic du PTTa est complexe car les symptĂŽmes observĂ©s ne sont pas spĂ©cifiques et peuvent faire penser Ă dâautres pathologies. La rapiditĂ© du diagnostic peut ainsi avoir une incidence sur le pronostic vital du patient et sur la durĂ©e de son sĂ©jour Ă lâhĂŽpital. AprĂšs lâĂ©pisode de PTTa, un suivi rĂ©gulier de lâactivitĂ© enzymatique ADAMTS13 est nĂ©cessaire afin de rĂ©duire le risque de rĂ©cidive.Â
Lutter contre lâurgence du PTTa
Parce quâelle peut engager le pronostic vital, le PTTa nĂ©cessite une prise en charge adaptĂ©e et sans dĂ©lais. De notre cĂŽtĂ©, câest une course contre la montre qui sâengage :âŻnous dĂ©clenchons une procĂ©dure de livraison en urgence pour que le traitement arrive sans dĂ©lai auprĂšs de la pharmacie hospitaliĂšreÂ
La Maladie des Agglutinines Froides (MAF)
Rare et chronique, laâŻMAFâŻest une forme dâAnĂ©mie HĂ©molytique Auto-Immune (AHAI) causĂ©e par la prĂ©sence dâanticorps du nom dâagglutinines froides qui se fixent Ă la surface des globules rouges et dĂ©clenchent un processus amenant le systĂšme immunitaire Ă sâattaquer par erreur aux globules rouges sains, provoquant leur destruction profonde et durable (ou hĂ©molyse).Â
Les globules rouges ayant pour fonction essentielle de transporter lâoxygĂšne dans lâorganisme, les patients atteints dâune MAF peuvent prĂ©senter une anĂ©mie sĂ©vĂšre provoquant de la fatigue, des faiblesses, des essoufflements, des vertiges, une douleur thoracique, une frĂ©quence cardiaque irrĂ©guliĂšre et dâautres complications potentielles1.Â
Câest une maladie chronique rare du sang qui, selon les estimations, repreÌsente 10 aÌ 20% des anĂ©mies hĂ©molytiques auto-immunes chez lâadulte, avec une incidence dans le nord de lâEurope estimeÌe aÌ 1 nouveau cas par million dâhabitants par an2. Â
LâĂąge mĂ©dian du diagnostic se situe aprĂšs 60 ans3.Â
« Ăa change votre vie, mais il ne faut pas abandonner »
Aux cĂŽtĂ©s de son Ă©pouse, Brad nous partage son histoire avec la Maladie des AgglutininesâŻFroides.Â
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Références
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The Burden of Cold Agglutinin Disease on Patientsâ Daily Life: Web-Based Cross-sectional Survey of 50 American Patients - DOI:10.2196/34248Â
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CeReCAI - AHAI - Maladies des Agglutinines Froides (consultation en Novembre 2022)Â
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La maladie des agglutinines froides : spectre clinicobiologique et donnĂ©es dâune Ă©tude rĂ©trospective multicentrique française portant sur soixante-neuf patients - Lamarque & Michel 2017Â