Groupe d’amis qui éclatent de rire, en extérieur

Ensemble pour faire avancer la recherche

  1. Accueil
  2. Nous connaître
  3. Nos domaines thérapeutiques
  4. Maladies rares

Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares1. Peu à peu, elles sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. Objectif ? Poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.

Portrait de Francisco, patient atteint de la maladie de Gaucher

Une priorité de santé publique

Depuis longtemps, la France joue un rôle moteur au niveau européen et international dans la recherche et l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Pour améliorer et structurer l’offre de recherche, de diagnostics et de soins, plusieurs actions ont été mises en place :

  • Un cadre national, avec 2 Plans Maladies Rares successifs (2005-2008 et 2011-2016),
  • Un 3ème Plan National Maladies Rares annoncé.

Aujourd’hui, ce modèle de référence doit être pérennisé et renforcé pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.

Rares, fiers, soyons solidaires !

Montrons notre côté rare, soyons acteurs du changement…

Engagements et partenariats

Répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares est un engagement à long terme qui nécessite un modèle collaboratif, terreau de la médecine de demain. Ce modèle repose sur des partenariats solides et la mise en commun de l’expertise de toutes les parties prenantes.

Couverture de la publication des 20 propositions du LEEM pour les maladies rares

Les 20 propositions du Leem

Face à l’urgence du besoin médical dans les maladies rares, le Leem a publié 20 propositions. Elles sont le résultat de travaux conduits par des entreprises engagées dans la lutte contre les maladies rares, en association avec des chercheurs, des associations de malades, des cliniciens, des experts et des Fondations.

L’innovation au service des maladies rares

Les maladies rares sont au cœur des efforts de recherche. Objectif ? Trouver des options thérapeutiques durables et efficaces, pour améliorer la vie des patients. Ainsi, après avoir mis à disposition un traitement de seconde génération dans la maladie de Gaucher, de nouvelles générations de médicaments sont en développement dans la maladie de Fabry et la maladie de Pompe. Une dynamique d’innovations qui se poursuivra dans les prochaines années, notamment dans la maladie de Niemann-Pick de type B et l’hémophilie.

Au-delà de ces nouvelles solutions thérapeutiques, l’innovation permet d’aborder la maladie sous d’autres angles, comme celui de la gamification. Une approche ludique et interactive, pour sensibiliser et apprendre à mieux détecter les maladies rares.

« Docteur, qu’est-ce que j’ai ? »

La réponse à cette question peut parfois se faire attendre des mois, voire des années. L'errance diagnostique reste une question majeure pour les patients atteints de maladies rares. Un problème auquel le serious game Socrate entend bien apporter une solution.

Comment ça marche ?

Socrate est une solution digitale pensée comme un quiz et un jeu de piste interactif. Son but ? Sensibiliser les médecins généralistes aux maladies rares et faciliter l’orientation de leurs patients aux centres experts, afin d’accélérer leur diagnostic et leur prise en charge.

Socrate Challenge

Un serious game inédit pour sensibiliser les médecins généralistes aux maladies rares

Vivre avec une maladie rare

Portrait de Brian, patient atteint de la maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher

« Enfant, je souffrais, je ne pouvais pas monter d’escaliers, je manquais souvent l’école. Aujourd’hui, je vais bien. Je suis père de 2 enfants, et mène une vie normale, saine et très active. Je voudrai adresser un message d’espoir à tous les patients : ne baissez jamais les bras. Il y aura de nouveaux traitements pour les maladies rares qui ne sont pas encore soignées », raconte Brian, premier patient traité.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare, progressive et invalidante. Actuellement, on recense 500 patients en France4.
Portrait de Sandra, patiente atteinte de la maladie de Fabry

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare, progressive, multisystémique et héréditaire. Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, elle toucherait environ 1 500 patients en France5. La forme de la maladie est variable et hétérogène, tant chez les hommes, souvent sévèrement atteints, que chez les femmes.
Portrait de Ben, patient atteint de la maladie de Pompe

Maladie de Pompe

« Quand j’ai appris que j’avais la maladie de Pompe, ma vie a changé du tout au tout. J’ai essayé de changer le négatif en positif et depuis mon diagnostic, j’ai vraiment cherché à transformer ma vie. En mieux », témoigne Ben, diagnostiqué à l’âge de 27 ans.

La maladie de Pompe est une myopathie génétique. En France, on estime que plus de 500 personnes en seraient atteintes6. Elle touche les enfants, les femmes et les hommes.
Portrait de Kali, patiente atteinte de MPSI

Mucopolysaccharidose de type 1

Il existe actuellement 7 mucopolysaccharidoses (MPS). La Mucopolysaccharidose de type 1 est la plus fréquente des MPS7. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an7.
Références
  1. Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/ - dernière visite Février 2018
  2. Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares : https://www.alliance-maladies-rares.org/erradiag-enquete-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares-2/ - dernière visite Février 2018
  3. Les 20 propositions du Leem : http://www.leem.org/sites/default/files/L-engagement-du-Leem-pour-les-Maladies-Rares-Nos-20-propositions_0.pdf - dernière visite Février 2018
  4. Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010
  5. Société Nationale Française de Médecine Interne : http://www.snfmi.org/content/fabry-maladie-de - dernière visite Février 2018
  6. www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf - dernière visite Février 2018
  7. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS - HAS -Juillet 2016 / https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2016-08/pnds_-_mucopolysaccharidoses.pdf - dernière visite Février 2018

Pour aller + loin

Illustration d’une manette de jeux
E-SANTE

La gamification au service de notre santé

Jouer possède des vertus cachées ! Le bénéfice à la clé ? S’amuser, oui, mais toujours pour mieux apprendre, agir et s’informer !
Juillet 2017


Page d’accueil du site internet maladie-de-pompe.fr
SANTE

Mieux connaitre la maladie de pompe

Découvrez le 1er site grand-public dédié à cette myopathie génétique rare.
Février 2018
Page d’accueil du site internet gaucherfrance.fr
SANTE

Maladie de Gaucher : conseils et infos pratiques

Découvrez le 1er site grand public dédié à cette maladie génétique rare, progressive et invalidante.
Février 2018