Ensemble pour faire avancer la recherche



Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares1. Peu à peu, elles sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. Objectif ? Poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.

Portrait de Francisco, patient atteint de la maladie de Gaucher

Une priorité de santé publique

Depuis longtemps, la France joue un rôle moteur au niveau européen et international dans la recherche et l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Pour améliorer et structurer l’offre de recherche, de diagnostics et de soins, plusieurs actions ont été mises en place :

Aujourd’hui, ce modèle de référence doit être pérennisé et renforcé pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.

Montrons notre côté rare, soyons acteurs du changement…

Rares, fiers, soyons solidaires !

Montrons notre côté rare, soyons acteurs du changement…

Vidéo

Engagements et partenariats

Répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares est un engagement à long terme qui nécessite un modèle collaboratif, terreau de la médecine de demain. Ce modèle repose sur des partenariats solides et la mise en commun de l’expertise de toutes les parties prenantes.

L’innovation au service des maladies rares

Les maladies rares sont au cœur des efforts de recherche. Objectif ? Trouver des options thérapeutiques durables et efficaces, pour améliorer la vie des patients. Ainsi, après avoir mis à disposition un traitement de seconde génération dans la maladie de Gaucher, de nouvelles générations de médicaments sont en développement dans la maladie de Fabry et la maladie de Pompe. Une dynamique d’innovations qui se poursuivra dans les prochaines années, notamment dans la maladie de Niemann-Pick de type B et l’hémophilie.

Au-delà de ces nouvelles solutions thérapeutiques, l’innovation passe aussi par la mise au point d’outils numériques destinés, par exemple, à lutter contre l’errance diagnostique des patients.

« Docteur, qu’est-ce que j’ai ? »

La réponse à cette question peut parfois se faire attendre des mois, voire des années. L'errance diagnostique reste une question majeure pour les patients atteints de maladies rares et une priorité du 3ème PNMR . Un enjeu dont Sanofi, la communauté Maladies Rares et Orange Healthcare se sont emparés, à travers la démarche collective UniR, qui propose des solutions e-santé concrètes, matérialisées avec un Livre Blanc.

UNIR : la e-santé pour lutter contre l’errance diagnostique dans les maladies rares

Mieux diagnostiquer les maladies rares grâce aux technologies numériques

Sanofi fait le pari de l’innovation ouverte en e-santé pour accélérer le diagnostic des personnes atteintes de maladies rares

La sensibilisation des médecins généralistes aux maladies rares doit aussi se poursuivre pour faciliter l’orientation des patients aux centres experts. C’est ce que propose le serious game Socrate.

Montrons notre côté rare, soyons acteurs du changement…

Socrate Challenge

Un serious game inédit pour sensibiliser les médecins généralistes aux maladies rares.

À découvrir

Vivre avec une maladie rare

A l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, Raphaël Thiéry, acteur atteint d’une maladie rare, raconte son parcours de vie.

Faire face au handicap et construire un hymne à la vie

Les personnes atteintes de maladies rares sont souvent confrontées au regard des autres ; un poids qui vient s’ajouter à la maladie et aux difficultés vécues au quotidien. Il est donc important de sensibiliser le public à cette problématique et de faire en sorte que notre société soit plus ouverte et intègre nos différences, non comme un facteur de rejet mais comme une richesse.
Raphaël Thiéry, auteur et acteur de la pièce de théâtre « Ecoute donc voir »
Portrait de Brian, patient atteint de la maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher

« Enfant, je souffrais, je ne pouvais pas monter d’escaliers, je manquais souvent l’école. Aujourd’hui, je vais bien. Je suis père de 2 enfants, et mène une vie normale, saine et très active. Je voudrai adresser un message d’espoir à tous les patients : ne baissez jamais les bras. Il y aura de nouveaux traitements pour les maladies rares qui ne sont pas encore soignées », raconte Brian, premier patient traité.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare, progressive et invalidante. Actuellement, on recense 500 patients en France4.
Portrait de Sandra, patiente atteinte de la maladie de Fabry

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare, progressive, multisystémique et héréditaire. Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, elle toucherait environ 1 500 patients en France5. La forme de la maladie est variable et hétérogène, tant chez les hommes, souvent sévèrement atteints, que chez les femmes.
Portrait de Ben, patient atteint de la maladie de Pompe

Maladie de Pompe

« Quand j’ai appris que j’avais la maladie de Pompe, ma vie a changé du tout au tout. J’ai essayé de changer le négatif en positif et depuis mon diagnostic, j’ai vraiment cherché à transformer ma vie. En mieux », témoigne Ben, diagnostiqué à l’âge de 27 ans.

La maladie de Pompe est une myopathie génétique. En France, on estime que plus de 500 personnes en seraient atteintes6. Elle touche les enfants, les femmes et les hommes.
Portrait de Kali, patiente atteinte de MPSI

Mucopolysaccharidose de type 1

La MPSI est une maladie progressive, multisystémique et hétérogène. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variées. Il existe trois formes de MPSI : la forme sévère de type Hurler, et les formes dites atténuées de type Hurler-Scheie et Scheie. Le retard du diagnostic est encore important notamment dans les formes atténuées. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an7.

Références
  1. Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/ - dernière visite Février 2019
  2. Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares : https://www.alliance-maladies-rares.org/erradiag-enquete-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares-2/ - dernière visite Février 2019
  3. Les 20 propositions du Leem : http://www.leem.org/sites/default/files/L-engagement-du-Leem-pour-les-Maladies-Rares-Nos-20-propositions_0.pdf - dernière visite Février 2019
  4. Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010
  5. Société Nationale Française de Médecine Interne : http://www.snfmi.org/content/fabry-maladie-de - dernière visite Février 2019
  6. Prévalence des maladies rares : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf - dernière visite Février 2019
  7. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS - HAS -Juillet 2016 / https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2016-08/pnds_-_mucopolysaccharidoses.pdf - dernière visite Février 2019

Pour aller + loin

Découvrez les propositions concrètes présentées dans le Livre blanc UniR pour réduire l’errance diagnostique en e-santé
E-Santé
2018-12-01MMMM YYYY

Maladies rares : un livre blanc pour lutter contre l’errance diagnostique

Découvrez comment la e-santé peut contribuer à apporter des solutions pour réduire le délai d’errance diagnostique des personnes atteintes d’une maladie rare.
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Santé
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Livre Blanc UniR

Sanofi fait le pari de l’innovation ouverte en e-santé pour accélérer le diagnostic des personnes atteintes de maladies rares
Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA)
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L’Institut de Génétique Médicale d’Alsace : un projet unique

C’est à Strasbourg que se situera l’Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), un site public unique pour la génétique médicale. Rencontre avec le Pr. Hélène Dollfus, généticienne de renommée internationale, à la tête de cet Institut.