Ensemble pour faire avancer la recherche

Ensemble pour faire avancer la recherche

Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares1. Peu à peu, elles sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires, professionnels et autorités de santé se mobilisent. Objectif ? Poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.

Portrait de Francisco, patient atteint de la maladie de Gaucher

Une priorité de santé publique

Depuis longtemps, la France joue un rôle moteur au niveau européen et international dans la recherche et l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Pour améliorer et structurer l’offre de recherche, de diagnostics et de soins, plusieurs actions ont été mises en place :

Aujourd’hui, ce modèle de référence doit être pérennisé et renforcé pour que chaque patient atteint d’une maladie rare puisse accéder rapidement à un diagnostic et à une prise en charge adaptée à sa pathologie.

Montrons notre côté rare, soyons acteurs du changement…

Rares, fiers, soyons solidaires !

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Vidéo

Engagements et partenariats

Répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares est un engagement à long terme qui nécessite un modèle collaboratif, terreau de la médecine de demain. Ce modèle repose sur des partenariats solides et la mise en commun de l’expertise de toutes les parties prenantes.

A lire aussi !

L’innovation au service des maladies rares

Les maladies rares sont au cœur des efforts de recherche. Objectif ? Trouver des options thérapeutiques durables et efficaces, pour améliorer la vie des patients. Ainsi, après avoir mis à disposition un traitement de seconde génération dans la maladie de Gaucher, de nouvelles générations de médicaments sont en développement dans la maladie de Fabry et la maladie de Pompe. Une dynamique d’innovations qui se poursuivra dans les prochaines années, notamment dans la maladie de Niemann-Pick de type B et l’hémophilie.

Au-delà de ces nouvelles solutions thérapeutiques, l’innovation passe aussi par la mise au point d’outils numériques destinés, par exemple, à lutter contre l’errance diagnostique des patients.

« Docteur, qu’est-ce que j’ai ? »

La réponse à cette question peut parfois se faire attendre des mois, voire des années. L'errance diagnostique reste une question majeure pour les patients atteints de maladies rares et une priorité du 3ème PNMR . Un enjeu dont Sanofi, la communauté Maladies Rares et Orange Healthcare se sont emparés, à travers la démarche collective UniR, qui propose des solutions e-santé concrètes, matérialisées avec un Livre Blanc.

UNIR : la e-santé pour lutter contre l’errance diagnostique dans les maladies rares

Mieux diagnostiquer les maladies rares grâce aux technologies numériques

Sanofi fait le pari de l’innovation ouverte en e-santé pour accélérer le diagnostic des personnes atteintes de maladies rares

La sensibilisation des médecins généralistes aux maladies rares doit aussi se poursuivre pour faciliter l’orientation des patients aux centres experts. C’est ce que propose le serious game Socrate.

A lire aussi !

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Socrate Challenge

Un serious game inédit pour sensibiliser les médecins généralistes aux maladies rares.

À découvrir

Vivre avec une maladie rare

Portrait de Brian, patient atteint de la maladie de Gaucher

Maladie de Gaucher

« Enfant, je souffrais, je ne pouvais pas monter d’escaliers, je manquais souvent l’école. Aujourd’hui, je vais bien. Je suis père de 2 enfants, et mène une vie normale, saine et très active. Je voudrai adresser un message d’espoir à tous les patients : ne baissez jamais les bras. Il y aura de nouveaux traitements pour les maladies rares qui ne sont pas encore soignées », raconte Brian, premier patient traité.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare, progressive et invalidante. Actuellement, on recense 500 patients en France4.
 La maladie de Gaucher expliquée par le you tuber Dans ton corps

Et si vous aviez une maladie rare ?

Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Comment savoir si on en a une ? Le Youtubeur "Dans ton corps" vous donne toutes les réponses, en vidéo, avec l'exemple de la Maladie de Gaucher.

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Portrait de Sandra, patiente atteinte de la maladie de Fabry

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare, progressive, multisystémique et héréditaire. Débutant dans l’enfance ou à l’adolescence, elle toucherait environ 1 500 patients en France5. La forme de la maladie est variable et hétérogène, tant chez les hommes, souvent sévèrement atteints, que chez les femmes.
Portrait de Ben, patient atteint de la maladie de Pompe

Maladie de Pompe

« Quand j’ai appris que j’avais la maladie de Pompe, ma vie a changé du tout au tout. J’ai essayé de changer le négatif en positif et depuis mon diagnostic, j’ai vraiment cherché à transformer ma vie. En mieux », témoigne Ben, diagnostiqué à l’âge de 27 ans.

La maladie de Pompe est une myopathie génétique. En France, on estime que plus de 500 personnes en seraient atteintes6. Elle touche les enfants, les femmes et les hommes.

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vivre avec une maladie rare

Mucopolysaccharidose de type 1

La MPSI est une maladie progressive, multisystémique et hétérogène. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variées. Il existe trois formes de MPSI : la forme sévère de type Hurler, et les formes dites atténuées de type Hurler-Scheie et Scheie. Le retard du diagnostic est encore important notamment dans les formes atténuées. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an7.

Emilie, patiente française atteinte de Mucopolysaccharidose de type 1

« J’ai été diagnostiquée à 4 mois et greffée à 14 mois »

Emilie fait partie des rares patients atteints de Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I), une maladie génétique rare. La MPS I est progressive et touche plusieurs organes. Découvrez le parcours de vie d’Emilie, son engagement, son énergie.

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Références
  1. Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/ - dernière visite Février 2019
  2. Résultats ERRADIAG : enquête sur l’errance diagnostique dans les maladies rares : https://www.alliance-maladies-rares.org/erradiag-enquete-sur-lerrance-diagnostique-dans-les-maladies-rares-2/ - dernière visite Février 2019
  3. Les 20 propositions du Leem : http://www.leem.org/sites/default/files/L-engagement-du-Leem-pour-les-Maladies-Rares-Nos-20-propositions_0.pdf - dernière visite Février 2019
  4. Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010
  5. Société Nationale Française de Médecine Interne : http://www.snfmi.org/content/fabry-maladie-de - dernière visite Février 2019
  6. Prévalence des maladies rares : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf - dernière visite Février 2019
  7. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS - HAS -Juillet 2016 / https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2016-08/pnds_-_mucopolysaccharidoses.pdf - dernière visite Février 2019

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