Vivre avec une mucopolysaccharidose

Rare mais pas seul

Vivre avec une Mucopolysaccharidose (MPS) est, déjà en temps normal, un combat quotidien. Quand le Covid-19 vient suspendre la prise en charge à l’hôpital et les soins paramédicaux, lorsqu’il renvoie dans leur famille des enfants accueillis dans des structures d’accueil spécialisées, la vie devient encore plus compliquée. En cette période de crise sanitaire, les équipes de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) redoublent d’initiatives et d’engagement pour soutenir et accompagner les patients et leur famille.

La Journée mondiale des MPS est l’occasion de donner la parole à Stéphane Antolin, concerné à double titre par ces maladies rares : il préside VML. Il est aussi le papa de Mélyne 12 ans et Camille 10 ans, toutes deux atteintes par une des sept formes de MPS.

Pouvez-vous expliquer ce que sont les MPS ?

SA. - Les MPS font partie d’un groupe de maladies rares qu’on appelle les maladies lysosomales. Mélyne a été diagnostiquée à 2,5 ans, Camille à 6 mois. La MPS dont elles souffrent se manifeste par des atteintes du système cardio-pulmonaire, des articulations, des os, de la vue, de l’ouïe. D’autres formes de la maladie touchent aussi le système nerveux central. Mes filles, scolarisées l’une en 6e, l’autre en CM1 avec l’appui d’un accompagnant (AESH), doivent faire de fréquents séjours à l’hôpital pour des visites de contrôle, des interventions ORL, dentaires ou la pose de plaques pour redresser les jambes. Elles ont aussi des séances de kiné et d’ergothérapie ainsi qu’une prise en charge psychologique. C’est lourd à gérer au quotidien pour des parents qui, comme nous, travaillent à temps plein !

En quoi la crise sanitaire complique le traitement et la vie des patients atteints de maladies lysosomales ?

SA. - Des prises en charges hospitalières ont été suspendues dans les régions touchées par la crise ou sur décision des médecins référents. Les soins paramédicaux se sont arrêtés brutalement. Les enfants accueillis dans des institutions ont été envoyés en confinement dans leur famille.

Quelles solutions ont été mises en place pour la poursuite du traitement ?

SA. - Certains traitements à domicile ont pu continuer. Des prises en charge hospitalières ont parfois basculé à domicile. Il y a eu des consultations en visio-conférence. Mais ce qui ressort le plus fortement des remontées des 1 000 adhérents de l’association VML, c’est que les familles ont dû, avec les moyens du bord, se substituer aux professionnels de santé, pour assurer une continuité des soins, en particulier paramédicaux.

En quoi la pandémie est-elle particulièrement angoissante pour ces patients et leur famille ?

SA. - Avec un système cardio-pulmonaire fragilisé, ces patients sont vulnérables au Covid-19. Les enfants sortis de leur structure d’accueil spécialisée ont brutalement perdu leurs points de repère : leurs troubles du comportement et du sommeil se sont accentués. De façon générale, la situation est très anxiogène pour les parents. Ils redoutent une accélération des dégradations physiques. Ils craignent aussi le choc de la reprise du traitement après le déconfinement : restera-t-il efficace ? Patients et familles souffrent beaucoup de la dé-sociabilisation liée au confinement.

Quelles ont été les initiatives particulières de VML pour accompagner les patients dans le contexte de pandémie ?

SA. - Nous avons créé un groupe d’entraide Covid-19 sur Facebook et les réseaux sociaux afin que chacun puisse poser des questions et discuter avec la communauté. Nous avons organisé plusieurs webconférences avec des médecins experts en maladies lysosomales pour expliquer les risques et décrypter l’actualité. Nous avons lancé des groupes de parole en visioconférence par pathologie (MPS, Gaucher), proposé des séances de sophrologie en ligne et assuré un suivi individuel par téléphone avec les familles. Tous les salariés de VML, passés en télétravail, se tiennent à disposition des adhérents pour répondre par téléphone à leurs questions et besoins.

Quel message particulier voulez-vous adresser aux patients à l’occasion de la journée mondiale des MPS ?

SA. - C’est dans les moments compliqués que l’utilité d’une association comme VML prend tout son sens. Alors, plus que jamais, rejoignez une association de patients !

Les infirmiers de Sanofi Genzyme en première ligne pour favoriser la continuité des soins

Aïcha et Julien sont les deux infirmiers du service « infirmier formateur-conseil » de Sanofi Genzyme, une fonction originale créée il y a plus de 15 ans. En temps normal, partout en France, ils forment les équipes soignantes libérales et hospitalières aux gestes techniques d’administration des traitements contre les maladies rares.

Lorsqu’à partir du 17 mars, la prise en charge de certains patients en hôpital de jour a été suspendue, ils se sont mobilisés pour permettre une bascule rapide à domicile et répondre aux nombreuses demandes des équipes soignantes. Ils ont organisé des formations à distance par visio-conférence. Grâce à cette mobilisation, plusieurs patients bénéficient d’une continuité de soins.  

La vocation de l’association VML

  1. Apporter un soutien aux familles et aux adultes malades, ce que traduit son slogan « Rare mais pas seul ».
  2. Financer la recherche. Il n’existe que 11 traitements face à 53 formes de maladies lysosomales.
  3. Rechercher et diffuser de l’information médicale et scientifique vérifiée pour informer les patients.

www.vml-asso.org

Pour approfondir...
Emile témoigne sur sa maladie, la mucopolysaccharidose de type 1

« J’ai été diagnostiquée à 4 mois et greffée à 14 mois »

Emilie fait partie des rares patients atteints de MPSI. Découvrez son énergie et son engagement.
2019-03-06MMMM YYYY
Sean, jeune patient australien atteint de mucopolysaccharidose de type 2

Comprendre les MPS

Que sont les mucopolysaccharidoses (MPS) ? Quels en sont les symptômes ? Explications en infographie.
2020-05-12MMMM YYYY
Vivre avec une maladie rare

Faire avancer la recherche

Découvrez l'engagement de Sanofi Genzyme dans les maladies rares.
2020-02-05MMMM YYYY

Ce site utilise des cookies pour mesurer son audience et nous permettre d’améliorer votre expérience utilisateur. En poursuivant votre navigation sur ce site, vous acceptez l’utilisation de ces cookies. En savoir plus.

OK