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MPSI

La Mucopolysaccharidose de type 1

Contenu :

La Mucopolysaccharidose de type 1

Une maladie génétique grave, progressive et invalidante

Il existe actuellement 7 mucopolysaccharidoses (MPS) liées à 11 déficits enzymatiques. En Europe, la MPS de type I (MPS I) est la plus fréquente des MPS1. La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique (alpha-L-iduronidase), responsable de l’accumulation de mucopolysaccharides ou glycosaminoglycanes. En France, on observe environ 8 à 10 nouveaux cas par an1.

Une maladie hétérogène et multisystémique 1

L’accumulation des glycosaminoglycanes provoque des dysfonctionnements tissulaires dans les organes concernés. Les signes cliniques de la MPSI sont extrêmement variables. Chaque patient est un cas unique sur le plan de l’âge d’apparition des troubles, de l’ordre d’apparition des signes cliniques et de l’évolution de la maladie.

On distingue 3 formes de MPSI :

  • Syndrome de Hurler : les enfants naissent le plus souvent normaux, mais la maladie peut débuter avant la naissance. L’âge de diagnostic se situe entre 4 et 18 mois, devant des signes morphologiques, viscéraux et orthopédiques (hernies inguinales/ombilicales, cyphose thoraco-lombaire, enraidissement articulaire, macrocéphalie, infections ORL récidivantes ou encombrement respiratoire chronique). Le syndrome de Hurler est la forme la plus sévère de la MPSI, avec une atteinte multi-viscérale et neurodégénérative progressive.
  • Syndrome de Hurler-Scheie : il s’agit d’une forme de gravité intermédiaire de MPSI. Les patients peuvent être atteints de déficience intellectuelle modérée avec des manifestations physiques, osseuses et viscérales moins sévères que dans le syndrome de Hurler, mais plus sévères que dans le syndrome de Scheie.
  • Syndrome de Scheie : les 1ers signes apparaissent après l’âge de 5 ans, avec un diagnostic fait le plus souvent après l’âge de 10 ans ou parfois après l’âge de 20 ans, devant un enraidissement polyarticulaire invalidant, un syndrome du canal carpien, des opacités cornéennes, une surdité, parfois une atteinte valvulaire cardiaque et une compression médullaire. Il s’agit d’une forme plus atténuée de MPS I.

Le diagnostic repose sur une analyse quantitative et qualitative des glycosaminoglycanes urinaires et sur une mesure de l’activité enzymatique leucocytaire. Ces analyses doivent être réalisées dans un laboratoire spécialisé. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide ont un impact majeur sur l’évolution de la pathologie.

Mieux vivre avec la MPS l

Pour aider les patients à mieux vivre leur maladie au quotidien, Sanofi Genzyme développe des programmes pour une meilleure prise en charge individualisée des patients :

Sanofi Genzyme est aussi soutien institutionnel :

  • d’une application et d’un guide pour les patients sur les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive, développé avec l’éditeur Vivio
  • d’actions de sensibilisation à destination du grand-public autour de grands événements fédérateurs pour faire entendre la voix des patients : Journée internationale des maladies rares, Marche des Maladies Rares.

Pour plus d'informations:

  • Alliance Maladies Rares: association reconnue d'utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.
  • Maladies Rares Info Service: service d'information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.
  • Orphanet: portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnositc, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
  • Vaincre les Maladies Lysosomales: association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d'utilité publique.

Référence:

1. Protocole National de Diagnostic et de Soins MPS - HAS -Juillet 2016 / https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2016-08/pnds_-_mucopolysaccharidoses.pdf  

Mise à jour : 03 Août 2017

Encarts :

Une video sur les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive : 1ère application dédiée sur Appstore et Google Play