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La maladie de Pompe

Contenu :

La maladie de Pompe

Maladie de surcharge lysosomale, la maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est une myopathie génétique due à un déficit enzymatique en alpha-glucosidase acide. Cette maladie porte le nom du médecin hollandais, Joannes Cassianus Pompe qui a été le premier, en 1932 à décrire cette maladie chez un nourrisson. En France, on estime que plus de 500 personnes seraient atteintes de la maladie de Pompe1. Cette maladie rare touche les enfants, les femmes et les hommes.

 

Une maladie génétique rare et invalidante

Les personnes atteintes de la maladie de Pompe naissent avec un déficit d’une enzyme connue sous le nom d’alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme est responsable de la dégradation physiologique du glycogène, une molécule de sucre complexe, dans un compartiment de la cellule qui s’appelle le lysosome. Dans la maladie de Pompe, ce processus de dégradation est altéré, le glycogène s’accumule puis finit par perturber le fonctionnement de la cellule. Les cellules principalement touchées sont les cellules musculaires. C’est pourquoi la maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire ou myopathie.

Les symptômes sont très variables et ne se manifestent pas toujours immédiatement. Les patients sont ainsi classés en deux grandes catégories, en fonction de l’âge de manifestation de ces symptômes.

  • La forme infantile, qui se déclare avant l’âge de 1 an, est la forme la plus grave de la maladie. En l’absence de traitement, celle-ci met en jeu le pronostic vital du nourrisson à court terme.
  • La forme tardive survient après l’âge de 1 an, pendant l’enfance (forme juvénile) ou à l’âge adulte. Elle peut se déclarer à tout moment et se manifeste souvent par un ensemble de symptômes peu spécifiques qui peuvent suggérer d’autres maladies neuromusculaires. La maladie de Pompe partage des symptômes communs, avec plus de 40 maladies différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies). Les manifestations de la maladie sont relativement hétérogènes et se traduisent notamment par une altération fonctionnelle des muscles proximaux et respiratoires. L'évolution est progressive mais potentiellement grave. Après seulement 10 à 15 ans d'évolution de la maladie, environ 50 % des patients nécessitent un fauteuil roulant et une ventilation assistée. La forme tardive de la maladie de Pompe est également associée à une plus faible espérance de vie
La maladie de Gaucher

Découvrez le témoignage de Kevin, cinquantenaire, père de famille et originaire des environs de Londres.

Depuis qu’il a découvert qu’il avait la maladie de Pompe en 2008, il s’efforce de mener une vie normale, continue de travailler à plein temps, fait du sport régulièrement et s’implique fortement dans l’éducation de ses deux adolescents.

 

Diagnostiquer la maladie de Pompe

Le déficit enzymatique dont sont atteints les personnes souffrant de la maladie de Pompe peut être mis en évidence de manière simple et rapide et permet de faire le diagnostic de certitude de la maladie de Pompe parmi les nombreuses étiologies possibles. Ce diagnostic est réalisé grâce au dosage de l’activité enzymatique de la maltase acide à partir d’échantillons sanguins, d’une biopsie cutanée ou musculaire confirmé par un second prélèvement voire un génotypage.

La maladie de Pompe

Découvrez le témoignage de Sam, ergothérapeute.

Sam vit à Southampton, dans le sud de l’Angleterre, avec son compagnon Stuart et leur fille Poppy. Elle nous fait part de son histoire jusqu’au diagnostic, à l’âge de 31 ans, et évoque sa grossesse et le fait d’être mère lorsque l’on est atteint de la maladie de Pompe.

 

Répondre aux besoins des patients atteints de la maladie de Pompe

Avant 2006, aucune solution thérapeutique pour les patients atteints de la maladie de Pompe n’existait. Malgré de nombreux obstacles, les efforts menés par nos équipes de recherche ont finalement été couronnés de succès : aujourd’hui, les patients peuvent bénéficier, partout dans le monde, d’un traitement. Ceci a également été possible grâce à la détermination et l’énergie des patients et de leurs proches. Aujourd’hui, nous poursuivons notre investissement dans la recherche sur la maladie de Pompe et dans le développement de nouvelles options thérapeutiques.

Les patients sont également soutenus par des associations de patients dont Vaincre les Maladies Lysosomales (VML), l’Association Francophone des Glycogénoses (AFG) et l’Association Française contre les Myopathies (AFM) qui occupent une place prépondérante dans l’amélioration de la connaissance et l’accompagnement des patients.

La maladie de Pompe

Découvrez le témoignage de Ben, qui vit dans le Shropshire, dans l’ouest de l’Angleterre.

En 2007, il a appris qu’il avait une maladie de Pompe à début tardif. Il nous fait part de son histoire, depuis le diagnostic jusqu’aux stratégies pour y faire face, sans oublier ce qui l’a poussé à s’impliquer dans la création d’une association d’aide aux patients.

 

Mieux vivre avec la maladie de Pompe

Pour aider les patients à mieux vivre leur maladie au quotidien, Sanofi Genzyme développe des supports d’information et un programme pour une meilleure prise en charge individualisée des patients :

  • Maladie-de-pompe.fr, le 1er site internet grand public français dédié à cette myopathie génétique rare. Son objectif ? Faciliter la vie quotidienne des patients et de leur entourage.
  • « Priya & la maladie de Pompe », une bande-dessinée pour les enfants : à travers l’histoire d’une petite fille, cette BD fournit des informations sur la maladie de Pompe. Elle décrit avec un vocabulaire adapté aux enfants les causes de la maladie, ses symptômes et le traitement.

Sanofi Genzyme est aussi soutien institutionnel :

  • D’un guide et d’une application pour les patients sur les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive, développés avec l'éditeur Vivio et disponible sur Appstore et Google Play
  • D’actions de sensibilisation à destination du grand-public autour de grands événements fédérateurs pour faire entendre la voix des patients : Journée internationale des maladies rares, Marche des Maladies Rares.

Pour plus d'informations:

  • Maladie-de-Pompe.fr, le site sur la maladie de Pompe pour les patients et leur entourage
  • Association Francophone des Glycogénoses (AFG) : créée en 1992 par des parents d'enfants et des adultes affectés par des Glycogénoses, l'association a pour but d'être un pôle d'entraide pour toutes les personnes concernées par ces maladies, de partager des informations, d'apporter écoute, aide et soutien et de promouvoir la recherche et l'effort médical.
  • Association Française contre les Myoptahies : association de parents et de malades qui mène un combat sans relâche contre des maladies génétiques, rares et lourdement invalidantes
  • Maladies Rares Info Service: service d'information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.
  • Orphanet: portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnositc, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
  • Vaincre les Maladies Lysosomales: association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d'utilité publique.
  • Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG)
  • Alliance Maladies Rares: association reconnue d'utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.

1. www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf

 AANEM. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60.

Laforet et al. The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease. Revue de Neurologie. 2013;169:595-602

Hagemans et al. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology. 2005;64:2139-41.

Gungor et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34.

Mise à jour : 27 Juin 2017

Encarts :

Une video sur les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive : 1ère application dédiée sur Appstore et Google Play