Menu navigation rapide :

  1. Aller au contenu
  2. Aller au menu rubriques principales
  3. Aller à la recherche
  4. Aller au menu aide
  5. Aller aux encarts
  6. Aller aux raccourcis clavier

Ce site internet utilise des cookies pour vous offrir des contenus personnalisés et une navigation optimisée. En poursuivant votre navigation sur ce site, vous acceptez l’utilisation de cookies. OkEn savoir plus

Menu aide :

  1. Sanofi dans le monde |
     
  2. Nos sites internet |
     
  3. Aide |
  4. Formulaire de contact |
  5. Plan du site
  1. RSS
  2. Taille du texte

    Réduire la taille Augmenter la taille  
 
 
La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher

Contenu :

La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale qui touche autant les adultes que les enfants. Sa fréquence est d’environ 1 personne sur 60 000, soit moins de 10 000 personnes dans le monde. Actuellement, on recense environ 500 personnes atteintes de la maladie de Gaucher en France.1

 

Qu’est-ce la maladie de Gaucher ?

Progressive et invalidante, la maladie de Gaucher est une maladie génétique rare et multi-systémique, c’est-à-dire que plusieurs tissus et/ou organes sont touchés.

 Elle résulte d’une anomalie génétique responsable d’un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme lysosomale. Les enzymes lysosomales sont des protéines qui aident notamment le corps à dégrader les cellules usées. À cause de ce déficit enzymatique, le glucocérébroside (un glycolipide) s’accumule dans le corps. Cette accumulation dans les organes, la moelle osseuse et les os entraîne l’apparition de symptômes très variables, pouvant survenir à tout âge. La maladie de Gaucher se manifeste par des atteintes viscérales (splénomégalie et hépatomégalie), des atteintes hématologiques (thrombopénie, anémie) et des atteintes osseuses (douleurs et crises osseuses, fractures pathologiques, ostéopénie/ostéoporose, infiltration médullaire…).1

La maladie de Gaucher est une maladie chronique grave sous diagnostiquée qui peut évoluer vers des complications irréversibles. Un test enzymatique sur échantillon sanguin permet de confirmer avec certitude le diagnostic. Il existe deux types de traitement spécifique de la maladie de Gaucher : le traitement enzymatique de substitution administré par perfusion intraveineuse et le traitement par réduction de substrat par voie orale.2

Un modèle de prise en charge multidisciplinaire unique

En France, la maladie de Gaucher a été, dès 1991, la première maladie orpheline à bénéficier d’un traitement dans un environnement pluridisciplinaire fédérant tous les intervenants autour de cette pathologie : médecins, infirmières, psychologues, généticiens, pharmaciens et associations de patients. Cette organisation en réseau de soins a largement contribué à l’amélioration de la qualité de la prise en charge des patients. Le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG) a été créé en 1991.

La maladie de Gaucher

« Enfant, je souffrais, je ne pouvais pas monter d’escaliers ni pratiquer de sport, je manquais souvent l’école. Ma mère a joué un rôle déterminant au début du développement d’un traitement pour la maladie de Gaucher. Sa persévérance, son dévouement et sa capacité à travailler en étroite collaboration avec Genzyme pour trouver un traitement forcent le respect.

Aujourd’hui, je vais bien. Je suis père de jeunes enfants. Je mène une vie normale, saine et très active. Je voudrai adresser un message d’espoir à tous les patients : ne baissez jamais les bras. Il y aura de nouveaux traitements pour les maladies rares qui ne sont pas encore soignées. »

Brian, 1er patient traité pour la maladie de Gaucher

 

Mieux vivre avec la maladie de Gaucher

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher qui bénéficient d’une prise en charge parviennent le plus souvent à mener une vie proche de la « normale ». Les adultes peuvent avoir une activité professionnelle et les enfants une vie scolaire et ce, malgré les manifestations de la maladie, les répercussions sur la vie quotidienne comme la fatigue et la douleur. Pour ces patients, concilier vie familiale, vie sociale, et rythme professionnel reste un véritable enjeu.1

L’association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) est une association de patients et de parents déterminés à vaincre les maladies lysosomales et trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. Ses missions et actions sont d’offrir des services d’aide et de soutien aux malades et leur famille, favoriser la connaissance scientifique et médicale et promouvoir l’action de VML.3

Pour aider les patients à mieux vivre leur maladie au quotidien, Sanofi Genzyme développe des supports d’information et des programmes pour une meilleure prise en charge individualisée des patients :

  • www.gaucherfrance.fr, le site internet grand public destiné aux patients atteints de la maladie de Gaucher et à leur entourage
  • « Gaby & la maladie de Gaucher », la bande-dessinée pour les enfants : à travers l’histoire d’une petite fille, cette BD fournit des informations sur la maladie de Gaucher. Elle décrit avec un vocabulaire adapté aux enfants les causes de la maladie, ses symptômes et le traitement.

Sanofi Genzyme est aussi soutien institutionnel de nombreux programmes pour les patients et d’actions de sensibilisation à destination du grand-public :

  • "Mieux vivre avec la maladie de Gaucher", le programme d'Education Thérapeutique pour les Patients (ETP) atteints de la maladie de Gaucher de type 1, élaboré par le CETG et l'association VML
  • "Gaucher-vous", le service d'accompagnement aux patients pour un meilleur suivi de leur traitement, développé par l'association VML
  • Le guide et l'application pour les patients sur les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive, développés avec l'éditeur Vivio et disponible sur Appstore et Google Play
  • Le guide et l'application pour les patients sur la maladie de Gaucher, développés avec l'éditeur Vivio et disponible sur  Appstore et Google Play
  • La participation à de grands évènements fédérateurs pour faire entendre la voix des patients: Journée internationale de la Maladie de Gaucher avec l'opération #RUN4Gaucher en 2016, Journée internationale des maladies rares, Marche des Maladies Rares.

La participation à de grands événements fédérateurs pour faire entendre la voix des patients : Journée internationale de la Maladie de Gaucher avec l’opération #Run4Gaucher en 2016, Journée internationale des maladies rares, Marche des Maladies Rares.

Pour plus d'informations

  • GaucherFrance.fr, le site sur la maladie de Gaucher pour les patients et leur entourage : www.gaucherfrance.fr
  • Orphanet: portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnositc, la prise en charge et le traitement des maladies rares.
  • Vaincre les Maladies Lysosomales: association de parents et de malades déterminés à vaincre les maladies lysosomales et à trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. VML est une association reconnue d'utilité publique.
  • Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG)
  • Alliance Maladies Rares: association reconnue d'utilité publique qui rassemble et porte la voix de plus de 200 associations de personnes malades.
  • Maladies Rares Info Service: service d'information en santé qui répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé.

 

Références

1. Encyclopédie Orphanet grand public – la maladie de Gaucher, Juin 2010

2. Protocole National de Diagnostic et de Soins Maladie de Gaucher – HAS – Décembre 2015

3. Site de VML : http://www.vml-asso.org/

Mise à jour : 23 Juin 2017

Encarts :

Une video sur les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales à transmission autosomique récessive : 1ère application dédiée sur Appstore et Google Play

 

La maladie de Gaucher

Découvrez Gaucher France, le 1er site grand public dédié à la maladie de Gaucher

 

Maladie de Gaucher

Découvrez l'application maladie de Gaucher sur Appstore et Google Play